Il test NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)
Il test NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) Cosa sono falsi positivi e falsi negativi?
È un esame di screening prenatale di tipo non invasivo messo a punto negli Stati Uniti nel 2012 e arrivato in Italia nel 2013. È eseguibile in tutta Italia a partire dalla decima settimana, sia nel caso di gravidanza naturale che di gravidanza ottenuta con tecniche di fecondazione assistita. È anche noto come test del DNA fetale libero nel sangue materno: durante la gravidanza, piccole quantità di DNA del feto si riversano nel flusso sanguigno della madre attraverso la placenta, e il test NIPT utilizza un campione di sangue della madre per analizzare il DNA fetale e identificare eventuali anomalie cromosomiche (in particolare la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13). Il Test NIPT fornisce una valutazione di probabilità. Se il risultato è negativo o a basso rischio, è possibile che il feto non abbia l’anomalia cromosomica ricercata o analizzata, ma non si può escludere la possibilità di altre anomalie o condizioni non analizzate dal test. Dunque è in qualche misura personalizzabile. Ne esistono di livello base, e altri più accurati che integrano lo studio dei cromosomi 21, 18 e 13 con la ricerca di anomalie nei cromosomi sessuali X,Y, e altri ancora più specifici che indagano tutte le coppie di cromosomi.
È considerato un metodo di screening precoce altamente accurato. Tuttavia, è importante tenere a mente che il test NIPT resta, almeno per ora, un esame di screening, e non equivale a una diagnosi definitiva. Se il risultato del test NIPT indica una probabilità alta che sussista una condizione cromosomica anomala, occorrerà confermare il risultato con ulteriori test diagnostici di tipo invasivo (l’amniocentesi o la villocentesi). È in ogni caso opportuno ricorrere a villocentesi ed amniocentesi se si vogliono ricercare patologie specifiche, come la talassemia, l’emofilia o le malattie muscolari degenerative; si tratta di indicazioni valide solo se in famiglia vi sono già fattori di rischio accertati.
Anche se il test NIPT è noto per la sua elevata accuratezza nella rilevazione di anomalie cromosomiche fetali, è importante ricordare che nessun test di screening è completamente infallibile. Costituisce un falso positivo un test NIPT che indichi erroneamente la presenza di un’anomalia cromosomica fetale quando in realtà il feto è sano. Questo può accadere a causa di diversi fattori, tra cui la quantità insufficiente di DNA fetale nel campione di sangue prelevato alla mamma, la presenza di mutazioni o varianti genetiche che possono influenzare l’accuratezza del test, o un errore di laboratorio.
Il NIPT presenta percentuali di Falsi positivi. Ad esempio, laddove il risultato indicasse che il feto è affetto da patologia cromosomica, c’è una possibilità su cinque che la fattispecie sia confermata da un test più accurato. Ed è possibile che si verifichino falsi negativi, sebbene siano rari. Un falso negativo in questo contesto è detto tale quando il risultato indichi erroneamente che il feto non ha presenta rischi di anomalie cromosomiche, quando in realtà ne è affetto.
