Salve dottore, se dal test del DNA fetale emerge un’anomalia sospetta, è sempre necessario confermarla con amniocentesi o villocentesi, oppure ci sono casi in cui il risultato è considerato già attendibile? E’ il mio caso e non so bene come muovermi. La ringrazio per la risposta

Dottor Luca Zurzolo

Se dal test del DNA fetale emerge una anomalia questa deve essere necessariamente confermata con l’amniocentesi (o anche villocentesi se si è prima della 12esima settimana). Questo perché il NIPT è un test di screening e non è diagnostico potendo presentare falsi positivi. Quindi se si vuole praticare un test diagnostico bisogna praticare l’amniocentesi che ormai in centri specializzati presenta un indice di abortività pari a 0. L’amniocentesi è indicata principalmente per la diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche e altre malattie genetiche, in caso di età materna ≥ 35 anni, esiti positivi agli screening prenatali (Bi-Test, NIPT), o precedenti gravidanze con patologie fetali o familiari. È anche raccomandata per la ricerca di infezioni e per valutare malformazioni fetali rilevate all’ecografia.