Buongiorno, sono alla 12ª settimana e ho appena fatto il test combinato: translucenza nucale 2,3 mm, rischio calcolato intermedio. Il ginecologo mi ha consigliato il DNA fetale. Quello che non capisco è: se il DNA risultasse negativo, posso davvero stare tranquilla oppure resta comunque un margine di rischio legato alla translucenza? Grazie

Dottor Luca Zurzolo

Il valore limite per la translucenza nucale (cut-off) è 2.5 mm., quindi se anche I valori ematici del bi-test rientrano nei limiti e non ha più di 35 anni può stare tranquilla e la NIPT (DNA fetale) è più che sufficiente, pur essendo uno screening, per escludere al 98-99% le trisomie più importanti. Va controllata la translucenza nucale sino alla 15ª – 16ª settimana ed eventualmente effettuata una ecocardiografia fetale nel corso della ecografia morfologica (19-21 settimane). Se invece ha più di 35 anni e la translucenza non dovesse rientrare nei limiti per l’epoca gestazionale, il mio consiglio è di effettuare direttamente una amniocentesi per lo studio del cariotipo fetale tradizionale e del cariotipo molecolare (Array-CGH).