Salve, le scrivo per avere un’informazione. Alla nipote di mio marito hanno diagnosticato la sindrome di Usher. Io avevo già prenotato l’harmony test per una sicurezza mia, perché non sapevamo che la sua famiglia avesse problemi genetici. A questo punto volevo sapere se devo annullare l’harmony test e fare l amniocentesi o anche l’amniocentesi non serve e sono necessari gli esami genetici miei e di mio marito. La ringrazio.

I test cosiddetti NIPT basati sullo studio del DNA fetale presente nel sangue della gravida non sono idonei a diagnosticare la sindrome di cui è affetta la nipotina. L’amniocentesi con lo studio del cosiddetto cariotipo molecolare o Array è l’unica metodica in grado di fare la diagnosi ma nel caso suo, se non ci sono altre indicazioni per praticare l’amniocentesi come ad esempio l’età materna superiore a 35 anni, potrebbe essere indicato ricercare la mutazione nel suo sangue e in quello di suo marito. Nel caso in cui si presentasse in entrambi la mutazione, vostro figlio avrebbe il 50% di probabilità di essere portatore sano e il 25% di avere la malattia. Comunque ritengo che nel suo caso sia molto improbabile la presenza in entrambi della mutazione.